Bioinformatics Institute | Институт биоинформатики
Bioinformatics Institute | Институт биоинформатики
  • 243
  • 475 909
Генетический детектив: интерпретация NGS-данных в диагностике наследственных болезней
03.10.2023
Лекторы:
Катерина Данько (Digital Genomics)
Полина Богайчук (Digital Genomics)
Современные технологии NGS играют важную роль в диагностике редких наследственных заболеваний. Поиск генетической причины заболевания является сложной задачей, успешное выполнение которой зависит от слаженной работы множества специалистов, включая врачей, биоинформатиков и интерпретаторов. На лекции Катерина и Полина рассказали о том, как работают интерпретаторы данных NGS, как искать наследственные причины заболеваний и какие инструменты применяют для анализа генетических вариантов.
Слайды: drive.google.com/file/d/1KYKIa2L0vNbZJLVbAlGMoAX2GL2hJ5fA/view?usp=sharing
Интенсив по клинической интерпретации данных NGS: bioinf.me/education/workshops/clin
Гостевые лекции Института биоинформатики: bioinf.me/guests
Переглядів: 2 449

Відео

Фильм к 10-летию Института биоинформатики
Переглядів 1,1 тис.Рік тому
5 марта 2023 Институту биоинформатики исполнилось 10 лет. К этой юбилейной дате мы сделали фильм-интервью про то, как все начиналось и как развивалось. Если вам нравится то, что мы делаем, нас можно поддержать: boosty.to/bioinf
Биоинформатика на открытых данных | Ольга Бочкарёва
Переглядів 1,3 тис.Рік тому
Биоинформатика на открытых данных | Ольга Бочкарёва
Есть ли жизнь без биоинформатики | Алла Лапидус
Переглядів 2,1 тис.2 роки тому
Есть ли жизнь без биоинформатики | Алла Лапидус
Лекторий Института биоинформатики | 1 ноября, встреча 2
Переглядів 7752 роки тому
Лекторий Института биоинформатики | 1 ноября, встреча 2
Мастер-класс по методологии социологических исследований | Вероника Костенко
Переглядів 3552 роки тому
Мастер-класс по методологии социологических исследований | Вероника Костенко
Игра в ассоциации или как рассмотреть генетическую архитектуру сложных признаков | Юрий Барбитов
Переглядів 1,3 тис.2 роки тому
Игра в ассоциации или как рассмотреть генетическую архитектуру сложных признаков | Юрий Барбитов
Анализ адаптивного ответа с помощью данных имуносеквенирования | Яна Сафонова
Переглядів 7832 роки тому
Анализ адаптивного ответа с помощью данных имуносеквенирования | Яна Сафонова
Применение секвенирования одиночных клеток | Константин Оконечников
Переглядів 1 тис.2 роки тому
Применение секвенирования одиночных клеток | Константин Оконечников
Автостопом по протеомике | Павел Синицын, Max Planck Institute of Biochemistry
Переглядів 1,5 тис.2 роки тому
Автостопом по протеомике | Павел Синицын, Max Planck Institute of Biochemistry
PanCancer Analysis of Whole Genomes | Герман Демидов
Переглядів 9932 роки тому
PanCancer Analysis of Whole Genomes | Герман Демидов
Генетика и здоровье | Герман Демидов, JetBrains Research/ Aging Biology Foundation/ Broad Institute
Переглядів 1,4 тис.2 роки тому
Генетика и здоровье | Герман Демидов, JetBrains Research/ Aging Biology Foundation/ Broad Institute
История доказательной медицины: от пророка Даниила до наших дней | Евгений Бакин и Оксана Станевич
Переглядів 1,4 тис.2 роки тому
История доказательной медицины: от пророка Даниила до наших дней | Евгений Бакин и Оксана Станевич
Статистика и интуиция | Никита Алексеев, Университет ИТМО
Переглядів 1,3 тис.2 роки тому
Статистика и интуиция | Никита Алексеев, Университет ИТМО
Метагеномика - скрытое биоразнообразие и новые молекулы | Михаил Райко, ЦАБ СПбГУ
Переглядів 1,8 тис.2 роки тому
Метагеномика - скрытое биоразнообразие и новые молекулы | Михаил Райко, ЦАБ СПбГУ
Введение в геномную биоинформатику: основные форматы данных | Андрей Пржибельский, ЦАБ СПбГУ
Переглядів 2 тис.2 роки тому
Введение в геномную биоинформатику: основные форматы данных | Андрей Пржибельский, ЦАБ СПбГУ
История методов сборки генома от Сэнгера до T2T | Андрей Пржибельский, ЦАБ СПбГУ
Переглядів 3,6 тис.2 роки тому
История методов сборки генома от Сэнгера до T2T | Андрей Пржибельский, ЦАБ СПбГУ
Хемоинформатика и дизайн малых молекул | Павел Полищук, Тимур Маджидов
Переглядів 4,3 тис.3 роки тому
Хемоинформатика и дизайн малых молекул | Павел Полищук, Тимур Маджидов
Публикации - что-где-когда | Олег Шпынов, JetBrains Research
Переглядів 6763 роки тому
Публикации - что-где-когда | Олег Шпынов, JetBrains Research
Методы сравнительной геномики прокариот и применение для задач эволюционной биологии и биомедицины
Переглядів 1,1 тис.3 роки тому
Методы сравнительной геномики прокариот и применение для задач эволюционной биологии и биомедицины
Вычислительные методы в анализе данных масс-спектрометрии | Алексей Гуревич, ЦАБ СПбГУ
Переглядів 1,1 тис.3 роки тому
Вычислительные методы в анализе данных масс-спектрометрии | Алексей Гуревич, ЦАБ СПбГУ
Введение в технологии секвенирования и форматы данных | Юрий Барбитов, Институт биоинформатики
Переглядів 2,4 тис.3 роки тому
Введение в технологии секвенирования и форматы данных | Юрий Барбитов, Институт биоинформатики
Биоинформатика в 2025: чего ждать в следующие 5 лет? | Александр Предеус, Институт биоинформатики
Переглядів 6 тис.3 роки тому
Биоинформатика в 2025: чего ждать в следующие 5 лет? | Александр Предеус, Институт биоинформатики
Сборка генома человека с использованием современных технологий | Сергей Нурк
Переглядів 1,5 тис.3 роки тому
Сборка генома человека с использованием современных технологий | Сергей Нурк
QTL анализ репертуаров антител с помощью Rep-Seq данных | Яна Сафонова
Переглядів 4793 роки тому
QTL анализ репертуаров антител с помощью Rep-Seq данных | Яна Сафонова
Летняя школа по биоинформатике 2019: как это было
Переглядів 9254 роки тому
Летняя школа по биоинформатике 2019: как это было
Структура и эволюция бактериальных хромосом: как формируется порядок генов? | Ольга Бочкарева.
Переглядів 1,4 тис.4 роки тому
Структура и эволюция бактериальных хромосом: как формируется порядок генов? | Ольга Бочкарева.
Почему Б-клетки такие разные? | Илария Тарасова
Переглядів 1,4 тис.4 роки тому
Почему Б-клетки такие разные? | Илария Тарасова
Эпигенетическая регуляция и старение | Олег Шпынов, JetBrains Research
Переглядів 1,8 тис.4 роки тому
Эпигенетическая регуляция и старение | Олег Шпынов, JetBrains Research
Поиск биомаркеров из протеомов и других экспрессионных данных методами машинного обучения
Переглядів 8084 роки тому
Поиск биомаркеров из протеомов и других экспрессионных данных методами машинного обучения

КОМЕНТАРІ

  • @123-ix4fg
    @123-ix4fg 7 днів тому

    вау, 9 лет назад

  • @user-xr2kt7qd6n
    @user-xr2kt7qd6n 9 днів тому

    Здравствуйте как можно связаться с вами ? Я с Алматы Казахстан.

    • @bioinforussia
      @bioinforussia 9 днів тому

      Здравствуйте! Написать ваши вопросы на почту info@bioinf.me.

  • @uusserrrreesssuuu
    @uusserrrreesssuuu Місяць тому

    хочется перекатиться в биоинформатику из IT, есть варик хотя бы 3500 зарабатывать там?

  • @filicefilice
    @filicefilice Місяць тому

    🐍🐍🐍❤️

  • @ev3536
    @ev3536 Місяць тому

    Дятел !!!

  • @marinalegrand605
    @marinalegrand605 2 місяці тому

    Немного мешает скорость пробалтывания и staggering

  • @kanta4goo
    @kanta4goo 4 місяці тому

    А я всегда думал, что слово Аллель в русском языке - мужского рода

  • @Alika-nt5vj
    @Alika-nt5vj 4 місяці тому

    Софья, скажите пожалуйста, стоит ли покупать метабиотики? Или это просто такой раздутый пиар?

  • @user-pf6to1np3t
    @user-pf6to1np3t 4 місяці тому

    Какая вы классная. Можно ли у вас брать уроки по разным сигнальным путям передачи информации и других аспектов?

  • @user-yc5nq4xr8b
    @user-yc5nq4xr8b 5 місяців тому

    Респект

  • @annieghostofyourapple639
    @annieghostofyourapple639 5 місяців тому

    Спасибо огромное за эту лекцию!

  • @miras_g_i
    @miras_g_i 6 місяців тому

    Спасибо за классную лекцию.

  • @miras_g_i
    @miras_g_i 6 місяців тому

    Большое спасибо за лекцию!!!

  • @alexandrshoobenkov2163
    @alexandrshoobenkov2163 6 місяців тому

    Спасибо!

  • @user-dr6ti4uv8p
    @user-dr6ti4uv8p 6 місяців тому

    Когда Вы говорите о нескольких родителях у потомка, то отделите половое размножение от бесполого (партеногенез, почкование и иже с ними).

  • @user-ku2po2by4k
    @user-ku2po2by4k 7 місяців тому

    Все говорят что потребность колоссальная, но где все эти люди, которые потребность испытывают? Хотя бы стажировку какую-нибудь найти. Подскажите с чего начать. А то ощущение, что это профессия будущего, но это будущее ещё не скоро наступит. P.S. А проект "Геном человека" таки в январе 2022 отчитался о финальной сборке генома, 100%

    • @helloworld-fv8kx
      @helloworld-fv8kx 2 місяці тому

      где то на собрании ран я услышал таккую фразу что в рф вся наука в сторону впк направленна. наверно поэтому вы ничего про это и не знаете😀

  • @infantterrible6062
    @infantterrible6062 10 місяців тому

    Ну очень хорошее объяснение, чудовищно редко можно найти подобный уровень. Спасибо!

  • @user-hq5rr6sp5r
    @user-hq5rr6sp5r 11 місяців тому

    Здравствуйте, а почему курс на степике с Яной Сафоновой закрыт? есть какие-нибудь варианты получить к нему доступ?

    • @bioinforussia
      @bioinforussia 11 місяців тому

      Курса Яны на Стэпике нет.

    • @user-hq5rr6sp5r
      @user-hq5rr6sp5r 11 місяців тому

      @@bioinforussia поняла. На 1:32:28 говорится о курсе совместно с Институтом Биоинформатики. Можете про него рассказать?Есть ли возможность получить к нему доступ? P.s я была на этой лекции, но не помню сохранила ли ссылку, скинутую в чат.

    • @bioinforussia
      @bioinforussia 11 місяців тому

      @@user-hq5rr6sp5r Это был закрытый семестровый курс для студентов Института биоинформатики. Получить доступ к нему, к сожалению, нельзя. Можно поступить в Институт биоинформатики и иногда мы проводим разные дополнительные курсы для студентов.

  • @user-hf8pg9hk3n
    @user-hf8pg9hk3n 11 місяців тому

    Спасибо за работу! Очень интересно! Огромное спасибо!

  • @MrMolekula
    @MrMolekula 11 місяців тому

    Не понятно зачем нужен Structure Elucidation.

  • @MrMolekula
    @MrMolekula 11 місяців тому

    23:45 - мой любимый момент XD

  • @stask7258
    @stask7258 Рік тому

    Спасибо за лекции.

  • @stask7258
    @stask7258 Рік тому

    Спасибо.

  • @shishdim
    @shishdim Рік тому

    Хороший лектор - с юморком :)

  • @roa2486
    @roa2486 Рік тому

    Я уже не говорю, что поступить к Вам невозможно! Надо знать математику, программирование для поступления на курс.

    • @user-tz6kg3gz7q
      @user-tz6kg3gz7q 10 місяців тому

      что за борзописец это всё исторгает из себя? всё реально, поступил, даже грант выиграл - обычный биохимик при этом

    • @roa2486
      @roa2486 10 місяців тому

      @@user-tz6kg3gz7q я писал не Вам, а организаторам. Медик - это медсестра, а врач - это врач. Много ошибок от организаторов! И не надо сравнивать врачей с собой!

  • @user-hd7vi4nl3n
    @user-hd7vi4nl3n Рік тому

    Sweep - зачистка

  • @user-cl2ne8xz6v
    @user-cl2ne8xz6v Рік тому

    Ольга Бочкарева замечательный лектор. Умение объяснить сложные вещи простым языком является главным достоинством лектора! Я химик с крохотными знаниями биологии. Но даже мне было все понятно и интересно...

  • @mariartydie
    @mariartydie Рік тому

    интересная лекция. Учитывая огромное (и постоянно пополняющееся) количество информации о строении белков боюсь простых компьютеров для секвенирования не хватит :-)

    • @olgabochkareva3107
      @olgabochkareva3107 Рік тому

      Развитие науки происходит сейчас в разных направлениях, в том числе это и разработка новых подходов к вычислениям, оптимизация методов хранения и поиска в данных.

  • @olegshpynov
    @olegshpynov Рік тому

    С днём рождения, Институт!

  • @fragariasec
    @fragariasec Рік тому

    Уже 10 лет. 💫🎉

  • @pgsinitsyn
    @pgsinitsyn Рік тому

    С Днем рождения ИБ!

  • @lgkgduloaahhhy5144
    @lgkgduloaahhhy5144 Рік тому

    паша в феврале знатно пpиxyeл, когда документы отозвал))))

  • @vladimirmedvedev8908
    @vladimirmedvedev8908 Рік тому

    13% пошли к в врачу. Это 13% которые были с подозрениями или от всех секвенированных?

  • @vladimirmedvedev8908
    @vladimirmedvedev8908 Рік тому

    Со звуком совсем беда